Over Chung-Jansen Syndroom
Een beknopte uitlegHoe ontstaat het?
Het Chung-Jansen syndroom is een zeldzame genetische aandoening die vernoemd is naar de twee onderzoekers die het beschreven hebben: dr. Wendy Chung en dr. Sandra Jansen. Het syndroom is ook bekend onder de naam PHIP-related syndrome en ontstaat door een verandering in het PHIP-gen wat zich bevindt op het 6e Chromosoom (6q14.1)
Deze genetische afwijking kan doorgegeven worden via ouder op kind of nieuw ontstaan bij het kind. Een ouder met het syndroom heeft 50% procent kans om het syndroom door te geven aan het kind.
Wat zijn de belangrijkste kenmerken?
Een afwijking van het PHIP-gen kan verschillend tot uiting komen (fenotype). De ene persoon ondervindt meer beperkingen of uitdagingen dan de andere persoon met het syndroom.
Veelvoorkomende kenmerken van het syndroom zijn:
Problemen in de sensorische informatieverwerking (Prikkelverwerking).
Vaak is er sprake van een combinatie van verschillende kenmerken die elkaar ook kunnen beïnvloeden. Meer informatie over de kenmerken van het syndroom is terug te vinden op de website:
Uitleganimatie over het Chung-Jansen Syndroom
Bekijk de video
Gevolgen voor het dagelijks leven
Zowel voor mensen met het syndroom als hun naasten kan het hebben van het syndroom een grote invloed hebben op het dagelijks leven. Ieder persoon is hierin anders en heeft andere ondersteuningsbehoeften. Het kunnen meedoen in de maatschappij vraagt bij de meeste mensen veel ondersteuning, begeleiding en nabijheid.
Kinderen hebben vaak begeleiding in de klas nodig en zijn vooral aangewezen op speciaal onderwijs en soms dagbesteding. Volwassenen hebben vaak ook een bepaalde mate van ondersteuning nodig vanuit mensen in hun omgeving en wonen begeleid of bij hun ouders. Sommigen hebben een baan of vrijwilligerswerk, anderen volgen dagbesteding.
Uitdagingen voor mensen met het syndroom
Een van de grootste valkuilen en uitdagingen waar veel mensen met het syndroom en hun naasten tegenaan kunnen lopen is het soms grote verschil tussen spreken en uitvoeren, waardoor overvraging op de loer ligt. Het beeld is vaak dat mensen met het syndroom best veel kunnen terwijl ze het eigenlijk niet altijd aankunnen.
Het aankunnen kan worden belemmerd door angsten en prikkelgevoeligheid (al dan niet als onderdeel van autisme) en fysieke en geestelijke vermoeidheid. Mensen met het syndroom kunnen het daarnaast lastig vinden hun eigen grenzen aan te geven en zichzelf te reguleren. Dit kan ook gaan gelden voor hun eetgedrag, wat kan leiden of bijdragen aan overgewicht en obesitas.
Uitdagingen in relatie tot de omgeving
Door de zichtbare en onzichtbare uitdagingen waar een persoon met het syndroom dagelijks mee te maken kan hebben kan gedrag ontstaan dat voor anderen moeilijk te begrijpen is. Dit gedrag kan zich uiten in frustratie, boosheid of (verbale) agressie. Het kan zorgen voor verstoringen in het contact en de communicatie met anderen. Soms wordt het gedrag gezien als lui, dwars of lastig. In werkelijkheid is het vaak een teken van spanning, stress of onveiligheid die iemand niet goed kan aangeven en behoeften die niet worden vervuld.
Het overschat worden brengt mensen met het syndroom en hun ouders vaak in een lastige situatie omdat niet altijd de zorg gevraagd of gegeven wordt die nodig is. Er rust een grote taak op de schouders van ouders om de juiste begeleiding voor hun kind te vinden, te krijgen en te behouden en veel nabijheid te bieden aan hun kind wat soms ten koste kan gaan van hun eigen kwaliteit van leven.
” Als stichting vinden wij het belangrijk dat er zowel aandacht uitgaat naar mensen met het syndroom als naar hun naasten. Hiervoor zetten wij ons in. “